林添春?杨幸怡?熊晨?李奥成?孙宏钰?刘超

    【摘要】目的 評估含有19 个X染色体-短串联重复序列(X-STR)的复合扩增体系在法医学中的应用效果。方法 参照DNA分析方法科学工作组(SWGDAM)的验证指南，评估了含有19 个X-STR的复合扩增体系的种属特异性、灵敏度、抗抑制剂、精确性、可重复性、一致性、在混合样本与陈旧样本中的检测效果及stutter峰和群体多态性。结果 DNA 模板量在0.25～1.00 ng 时，各基因座分型结果清晰准确，均衡性好、特异性强，混合、陈旧样本均能获得正确的分型结果;检测中国南方汉族共196份无关个体血样，19个X-STR遗传标记共检出151个等位基因，基因频率为0.0037 ～ 0.8439，其中多态性信息量最为丰富的基因座是DXS10135(多肽性信息含量= 0.9173)，个体识别能力在男、女性群体中分别为0.9124、0.9894;累积个体识别能力在男性群体中大于0.999 999 999 874，在女性群体中大于0.999 999 999 999;在三联体案件中的累积平均排除概率大于0.999 999 999 298，在二联体中的累积平均排除概率大于0.999 999 500 495。结论 含有19 个X-STR的复合扩增体系分型准确、稳定，满足法医学实践的要求，获得的基因频率等参数可为X-STR检验提供数据支撑。

    【关键词】X染色体-短串联重复序列;荧光复合扩增;法医遗传学;验证

    Forensic evaluation of 19 X-STR fluorescent multiplex amplification system systems Lin Tianchun， Yang Xingyi， Xiong Chen， Li Aocheng， Sun Hongyu， Liu Chao. Department of Forensic Medicine ......