李怡?蔡婵慧?卢建?郭芳芳?侯亚萍?杨洁霞

    【摘要】目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例，其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断，进行染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析。根据临床资料，结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。结果 21例的介入性产前诊断结果中，10号染色体异常6例，阳性预测值为29%(6/21)。6例确诊的10号染色体异常病例中，1例失访，1例产后拒访，3例引产终止妊娠，1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩，随访发育正常。结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值，但需要进一步的染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析验证。

    【关键词】无创产前基因检测;10号染色体;单亲二体

    Application of non-invasive prenatal testing in screening of fetal chromosome 10 abnormalities： a report of 24 cases Li Yi， Cai Chanhui， Lu Jian， Guo Fangfang， Hou Yaping， Yang Jiexia. Medical Genetics Center ......