黄健星 林小群 黄洁馨

    【摘要】 多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病，病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少，主要表现为儿童期肌张力障碍， 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿，其以步态异常为主诉，行走时出现肌张力不全姿势，症状晨轻暮重，经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失，于小儿神经科门诊随诊2年，运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿， 需警惕DRD的可能， 尽早识别和治疗可明显改善预后，预防残疾的发生。

    【关键词】 多巴反应性肌张力不全;三磷酸鸟苷环化水解酶1基因;左旋多巴

    Dopa-responsive dystonia induced by GCH1 gene mutation： a case report Wong Kin-Sing， Lam Sio-Kuan， Wong Kit-Hing.department of pediatrics， Kiang Wu Hospital， Macao Special Administrative Region， China

    Corresponding author，Wong Kin-Sing，E-mail： star-wong311@hotmail.com

    【Abstract】 Dopa-responsive dystonia(DRD) is an autosomal dominant or recessive dyskinesia， which is pathologically characterized with reduced amount of dopamine in the substantia nigra and striatum. DRD is mainly manifested with dystonian in early childhood. Low-dose levodopa can mitigate relevant symptoms. Guanosine triphosphate cyclohydrolase I (GCH1) gene is the pathogenic gene of DRD. In this article ......