王冰洁?王桂兰?刘翔腾?林嘉镖?黄娟

    通信作者簡介：王桂兰，医学博士，主任医师，硕士研究生导师。南方医科大学附属中山博爱医院儿科主任，兼小儿呼吸内科主任。任中山市医师协会儿科分会主任委员，中华医学会变态反应学分会儿童过敏和哮喘学组委员，中华医学会儿科分会呼吸学组哮喘，感染及间质性肺病协作组委员，中国医师协会内镜分会儿童呼吸内镜专业委员会常委，广东省胸部疾病协会儿童呼吸与介入专业委员会副主任委员，广东省临床医学会儿童呼吸专业委员会副主任委员，广东省医学会变态反应分会儿童过敏及哮喘学组副组长，广东省临床医学学会儿科呼吸专业委员会副主任委员，广东省基层医药学会精准医学专业委员会常委，粤港澳大湾区儿科基础呼吸介入联盟主席，中珠江儿童哮喘协作组组长，另任广东省级协会委员4项及Pediatric Allergy and Immunology编委。获得广东省科学技术奖三等奖1项，中山市科技进步奖一等奖1项、二等奖2项、三等奖1项。主持中山市重大立项2项，主持或参与广东省立项、中山市重大立项、中山市青年立项、中山市科技局立项、中山市卫生局立项等多个项目。在国外重要期刊、国内核心期刊等发表论文80余篇。

    【摘要】 目的 探讨肾上腺素能受体β2(ADRβ2)、血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法 将124例5岁以下喘息患儿分为API阳性组(66例)与API阴性组(58例)。选取儿童哮喘易感基因 SNP位点：ADRβ2 R16G、ORMDL3 rs12603332，采用 TaqMan 探针法对2组患儿进行基因分型，分别比较上述SNP位点在2组间的分布差异。结果 ORMDL3 rs12603332基因型在API阳性组与API阴性组之间的分布差异无统计学意义(χ2 = 2.524，P > 0.05)。ADRβ2 R16G基因型在API阳性组以AA占比最高，AG次之，GG最少;在API阴性组以AG占比最高，GG次之，AA最少;API阳性组AA占比高于API阴性组(χ2 = 25.358，P < 0.05)。ADRβ2基因型AG和GG是API阳性的保护因素，与AA比较，AG、GG是API阳性的概率分别为18.8%和6.4%。结论 ADRβ2 R16G基因型分布在API 阳性与阴性的5岁以下喘息患儿中存在差异 ......