叶志伟?邓洪容?刘芷谷?林惠敏?许雯?姚斌

    【摘要】 目的 探討多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)的妊娠期临床特点和管理策略。方法 收集1例MEN1先证者的性别、年龄、详细病史、临床症状、体征、实验室检查、影像学检查和病理学检查数据，并收集该MEN1家系中20名成员的人口学特征、临床特征和辅助检查。为回顾MEN1妊娠期病例，以“Multiple Endocrine Neoplasia Type 1”和“Pregnant”为关键词在Pubmed搜索，以“多发性内分泌腺瘤病”和“妊娠”在万方数据知识服务平台搜索。结果 本例MEN1先证者以垂体微腺瘤(溢乳、催乳素升高)、胰腺内分泌肿瘤(低血糖)及甲状旁腺腺瘤(无症状、甲状旁腺素和血钙升高)为主要临床表现。基因分析证实MEN1基因9号外显子(CGA>TGA，Arg415Term)突变为先证者致病基因。先证者的父亲和女儿携带该致病基因并有甲状旁腺功能亢进。先证者在药物治疗垂体微腺瘤和手术治疗胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺腺瘤后顺利妊娠并成功分娩1名女婴，其间无再次出现溢乳和低血糖发作，血PTH和血钙水平稳定 ......