潘良武 杨榷 陈晗 黄花荣 吴葆菁

    石骨症又称硬化性骨化病、广泛性脆性骨质硬化或先天性骨硬化等，由德国放射学家Albers Schonberg 于1904 年首次报道，故又称为Albers Schonberg 病，发病率约为1∶100 000，属于临床罕见病，具有一定的地区性。根据不同的遗传方式及严重程度，石骨症可分为3 种类型：常染色体显性遗传石骨症、常染色体隐性遗传石骨症和X 连锁石骨症。常染色体隐性遗传石骨症是最严重的类型，多见于婴幼儿，又称婴儿恶性石骨症(IMO)，IMO 是石骨症中病情最严重、治疗最困难、病死率最高的类型，掌握IMO 的临床症状、影像学检查及相关基因特点，有助于及早明确诊断、选择合适的治疗方案、改善患儿预后。本文结合相关文献分析总结了1 例IMO 患儿的临床特点，以加深临床医师对IMO 的认识。

    病例资料

    一、主诉及病史

    患儿男，3 月龄，于2020 年6 月19 日因右侧腹股沟嵌顿疝就诊于外院小儿外科，其后因血常规异常于2020 年6 月28 日转至本院儿科综合区住院。患儿于2020 年6 月20 日在外院接受腹腔镜右侧腹股沟疝修补、右侧崁顿疝复位术，术后出现发热，喉鸣，单声咳嗽，痰多不易咳出。血常规：血红蛋白65 g/L，红细胞2.16×10/L，白细胞22.47×10/L，中性粒细胞百分比35%，淋巴细胞百分比46%，血小板36×10/L。降钙素原0.84 ng/mL。胸部X 线检查：左肺肺不张、实变。诊断为：①血常规异常查因；②肺部感染。外院予头孢哌酮舒巴坦钠抗感染，予丙种球蛋白(1.25 g/kg)，并予输注血小板0.5 单位2 次、红细胞悬浮液0.5 单位1 次以及冷沉淀多次治疗，但患儿发热、咳嗽无缓解，遂转入本院治疗。患儿既往史无特殊；出生史无异常，为GP，足月顺产，出生体质量3.5 kg。父母为近亲婚配(表兄妹)。否认家族性、遗传性疾病史 ......