郭淑仪 欧榕琼 周敦华 张碧红 王海燕 檀卫平

    进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型(PFIC3)是ATP 结合盒转运蛋白A4(ABCB4)基因突变引起的遗传性胆汁淤积症。ABCB4 基因位于染色体7q21.1 上，包含28 个外显子，其中27 个外显子含编码序列，参与编码多耐糖蛋白(MRD3)。MRD3 分布在肝脏、B 淋巴细胞、心脏和肌肉等，主要位于肝毛细胆管膜。MRD3 的功能是分泌磷脂酰胆碱并将其转运至胆汁。MRD3 表达水平和(或)功能异常可影响磷脂酰胆碱的分泌和转运，引起胆石症、肝内胆汁淤积症。PFIC3 临床表现为肝脾肿大、黄疸，数年内可进展为肝硬化等。目前已报道的PFIC3 相关的ABCB4 基因致病性突变约有150 多种，已有研究多数为个案报道。现报道本院收治的1 例PFIC3 儿童病例，并检索国内外的相关文献进行分析，以提高临床医师对PFIC3的认识水平。

    对象与方法

    一、收集1 例PFIC3 儿童病例的病历资料

    本院2020 年6 月28 日收治1 例PFIC3 患儿，收集并分析其病史、体格检查、实验室及辅助检查、治疗及转归等资料。

    二、文献检索

    以“儿童”及“进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型”(包括中英文)为检索词，对以下数据库截至2022 年1 月收录的文献进行检索：PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，收集并分析检索到的PFIC3 患儿的临床及遗传学特点。

    结 果

    一、1 例PFIC3 患儿的病历资料

    1.入院主诉及检查

    患儿男，1 岁3 个月，因B 超发现肝肿大5 d于2020 年6 月28 日入院。患儿母亲为孕产，患儿足月顺产，出生后无黄疸病史，生长发育与同龄儿相仿。其母亲于2008 年被检出华支睾吸虫抗体阳性，未予治疗。其胞兄(1 岁10 个月)于2008 年因“腹胀1 年余、身目黄染3 个月”住院，肝功能检查提示胆汁淤积性肝炎，华支睾吸虫抗体阳性，被诊断为“①华支睾吸虫病(中华)；②缺铁性贫血；③支气管肺炎； ④EB 病毒感染”，予驱虫、抗感染治疗后出院，2015 年(8 岁)因肝硬化、慢性肝衰竭、肝性脑病、消化道出血、肺出血、脓毒血症死亡。患儿父母非近亲结婚，父母、2 个胞姐(15 岁、6 岁)及1 个胞兄(4 岁6个月)均身体健康，否认家族其他成员有肝病病史，否认有其他特殊病史 ......