曾文橙 李晓娟 骆嘉欢 李谦华 孙侃 戴冽 莫颖倩

    干燥综合征是风湿免疫科第二大常见病，可累及肾脏，以肾小管间质损害为主。10%～40%的干燥综合征患者出现Ⅰ型远端肾小管酸中毒(dRTA)和反复低钾血症。故当遇到反复低钾血症的育龄期女性，若抗核抗体(ANA)和(或)抗干燥综合征A(SSA)抗体阳性，临床医师常高度疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型dRTA。然而除常见病外，临床医师尚需认识其他少见的肾性失钾病因。本文分析了一例曾误诊为干燥综合征的成年起病Gitelman 综合征，以期提高临床医师对于反复低钾血症的鉴别诊断能力。

    病例资料

    一、主诉、病史及体格检查

    患者女，38 岁。因低钾血症8 年，伴低钾麻痹半年于2021 年2 月3 日收入中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科。患者于8 年前妊娠住院时发现血钾低(具体数值不详)，当时无全身乏力及肢体麻木，无肌肉疼痛，诊断为“低钾血症”，予补钾治疗。出院后未复查血钾及补钾治疗，其间无明显不适。直至半年前出现四肢抽搐及麻木、全身乏力、恶心呕吐、胸闷气促、心悸，在当地医院查血钾2.60 mmol/L，同步24 h 尿钾142.77 mmol/L(正常参考值范围51～102 mmol/L)，予补钾等对症治疗后症状好转出院。出院后持续口服“氯化钾颗粒1 袋每日3 次、螺内酯20 mg 每日2 次、氯化钾缓释片1 g 每日3 次、门冬氨酸钾镁2 片每日3次”，但患者仍然感全身疲乏，并多次出现四肢麻木、双小腿肌肉发作性抽搐、痉挛，多次复查血钾水平为2～3 mmol/L。2 个月前再次被收入当地医院，查血钾3.02 mmol/L，尿pH 7.5，尿比密1.009；ANA(+)，1∶100 斑点型(免疫荧光法)，抗SSA抗体(+)，抗Ro-52 抗体(+)，临床高度疑诊为“干燥综合征”，并进一步行干眼症筛查，结果示双眼角膜荧光染色(-)，Schirmer 泪液分泌试验：右眼12 mm/5 min，左眼 13 mm/5 min；双眼泪膜破裂时间均为6 s。唇腺活组织检查(活检)病理示(下唇)涎腺小叶结构存在，腺泡未见明显萎缩，可见导管扩张，间质轻度纤维增生，伴少量淋巴细胞浸润(< 50 个淋巴细胞)，并且经补钾等治疗无明显好转，遂以“反复低钾血症查因”收入我院。患者否认起病以来因减重等长期自行催吐，无长期使用利尿剂或泻药等药物，也未曾使用胰岛素及胰岛素促泌剂 ......