刘勇 陆婉秋

    哮喘是常见的慢性气道疾病，其临床表现主要为反复喘息、咳嗽、气促和胸闷，通常在夜间和(或)凌晨发作或加剧。哮喘严重影响患儿健康，并给社会带来沉重的负担，以及对家庭和主要照顾者都有一定程度的负面影响。目前大多认为哮喘是一种由免疫、遗传、环境等因素导致的多因素疾病，其遗传与多个基因位点有关。研究者报道，IL-13 基因R110Q(IL-13 R110Q)、IL-4 基因-590C>T(IL-4-590C>T)、β肾上腺素能受体基因R16G(ADRB2 R16G)、IgE 高亲和力受体β 链基因E237G(FcER1B E237G)组成的四位点模型是哮喘易感基因的最佳预测模型。单核苷酸多态性与药物治疗关系密切，并且与哮喘的易感性及其严重程度有关。刘艳琳等研究显示，实现哮喘个体化治疗需要以药物基因检测作为方向，然而，目前国内相关临床数据有限，仍然需要大样本研究来获取更可靠的临床数据。本研究主要分析了198 例儿童哮喘4 种相关基因(IL-13 R110Q、IL-4-590C>T、ADRB2 R16G、FcER1B E237G)的多态性，描述哮喘儿童的遗传特征，观察并分析了哮喘相关药物基因检测结果指导哮喘患儿个体化治疗后的临床疗效，进而为哮喘患儿的个体化治疗提供临床数据支持。

    对象与方法

    一、研究对象

    选取2019 年7 月到2021 年9 月在贵州医科大学附属医院儿科门诊确诊的396 例非急性发作期轻-中度哮喘儿童作为研究对象。干预组198例，行四基因位点的多态性及哮喘药物基因检测；对照组198 例，未行四基因位点的多态性及哮喘药物基因检测。入组标准：①非急性发作期的轻-中度哮喘儿童，哮喘的诊断及分级标准参照《儿童支气管哮喘诊断与防治指南(2016 年版)》；②初诊支气管哮喘且未规范治疗；③贵州省内本地居民。排除标准：合并引起咳嗽、喘息为主要症状的其他疾病，包括支气管异物、肺结核、先天性心脏病、先天性呼吸系统畸形、支气管狭窄、胃食管反流病、先天性免疫缺陷病等。此研究经贵州医科大学伦理委员会批准[批件号：2021 伦审第(155)号]，所有患儿的监护人均已签署知情同意书。

    二、方 法

    1. 干预组DNA 的提取

    干预组行四基因位点的多态性及哮喘药物基因检测 ......