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编号:649837
不适当窦性心动过速伴SCN10A 基因突变一家系分析
http://www.100md.com 2022年9月20日 新医学 2022年第9期
本例,对象与方法,一例IST伴SCN10A基因突变患儿临床资料的收集,文献检索,结果,一例IST伴SCN10A基因突变患儿的临床资料,文献检索结果,讨论
     叶佳云 陈雪贞 廖雄宇 覃丽君

    窦性心动过速是指窦房结所控制的心率超过100 次/分,是最常见的一种心动过速类型。窦性心动过速可由多种原因引起,除生理性因素(运动、焦虑等)或器质性心脏病继发引起的窦性心动过速外,还存在一些不明原因的窦性心动过速被称为不适当窦性心动过速(IST)。近年来有研究显示SCN10A 基因与心脏传导系统功能和多种心律失常密切相关,本文报道了1 例IST 伴SCN10A基因突变患儿及其家系,并结合文献探讨IST 与SCN10A 基因之间的关系。

    对象与方法

    一、一例IST 伴SCN10A 基因突变患儿临床资料的收集

    选取中山大学孙逸仙纪念医院2021 年2 月收住院的IST 患儿1 例,其伴SCN10A 基因突变,收集并分析其病史、体格检查、实验室检查、辅助检查及治疗等资料。

    二、文献检索

    以“窦性心动过速”“SCN10A”为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:生物医学文献数据库(PubMed)、根哥学术(GeenMedical)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析检索到的SCN10A 相关的心脏疾病的文献资料。

    结 果

    一、一例IST 伴SCN10A 基因突变患儿的临床资料

    1. 主诉、病史及体格检查

    患儿男,12 岁,因剧烈运动后头晕、四肢乏力伴脸色苍白5 年余,发现心率增快2 年余于2021 年2 月5 日入院,主要表现为剧烈运动后出现头晕、四肢乏力伴脸色苍白,休息后可缓解。患儿平素多汗,运动耐量稍差(能完成60 m 跨栏及100 m 短跑,不能完成800 m 长跑),日常活动不受限,没有其他不适。外院心电图:窦性心动过速(心率120~130 次/分) ......

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