徐东 黄永建

    Cantu 综合征(CS， OMIM# 239850)即多毛性骨软骨发育不良综合征，于1982 年由Cantu 教授发现并首次报道，是由三磷酸腺苷(ATP)结合盒亚家族C 成员9(ABCC9， ATP-biding cassette，OMIM# 601439)基因和内向整流型钾离子通道亚家族J 成员8(KCNJ8， OMIM# 600935)基因突变导致的一种罕见的常染色体显性遗传病，主要以先天性多毛症为特征，病变可同时累及全身多个器官/系统[1]。现回顾分析1 例经全外显子基因测序证实的CS 患儿的临床资料，并结合相关文献进行分析。

    病例资料

    一、病史及体格检查

    患儿男，10 个月13 日，因发热伴声嘶2 d 于2022 年1 月17 日入本院儿科。患儿出生体质量2.92 kg，人工喂养，3 个月会抬头，6 个月会坐，6 个月萌牙。出生时曾因“新生儿呼吸窘迫综合征、高胆红素血症”等住院，给予无创呼吸支持、蓝光治疗等10 余日后好转出院。2 月龄时因“重症肺炎、先天性心脏病”等再次住院治疗，并行“动脉导管切断缝扎术”和“卵圆孔封堵术”，术后恢复情况尚可，无明显并发症。患儿母亲28 岁，孕3产2，孕期常规检查未发现明显异常，孕34+6周自然娩出患儿。患儿父母既往身体健康、非近亲结婚 ......