刘颖文?张玉鑫?闫露露?韩春晓?李海波

    【摘要】目的 分析1个指甲-髌骨综合征(NPS)家系的临床及遗传学特点，为家系的医学遗传咨询和再生育指导提供依据。方法 对先证者及父母DNA行全外显子组测序(WES)，并对家系进行Sanger测序和生物信息学验证。以“指甲-髌骨综合征”及“产前诊断”的中英文为检索词，对以下数据库截至2022年12月收录的论文进行检索：PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，收集并分析检索到的NPS患者资料。结果 先证者外周血及胎儿流产组织均存在LMX1B基因c.736C>T (p.Arg246*) 杂合变异，遗传自父亲。该突变为已知的致病性变异。经生物信息学预测，246位氨基酸在不同物种间高度保守，p.Arg246*变异改变了蛋白空间结构，影响蛋白功能。检索文献后收集到6例产前诊断为NPS的病例，均经超声检查和(或)分子遗传学分析明确诊断。结论 LMX1B基因的c.736C>T杂合变异为该NPS家系的致病原因。

    【关键词】指甲-髌骨综合征；LMX1B基因；全外显子组测序

    Genetic analysis of a pedigree with nail-patella syndrome and literature review Liu Yingwen，Zhang Yuxin，Yan Lulu，Han Chunxiao， Li Haibo. Center for Integrated Prevention and Treatment of Birth Defects， Ningbo Women and Childrens Hospital， Ningbo 315000， China?Corresponding author， Li Haibo， E-mail： lihaibo-775@163.com

    【Abstract】Objective To analyze the clinical and molecular genetic features in one pedigree with nail-patella syndrome(NPS) ......