郑奔容 江博雄 王一娜 杨茂生 梁亚乐 王玉娥

    皮脂腺癌(SC)是一种罕见的、具有侵袭性的皮肤恶性肿瘤，好发于老年人，常表现为红色结节或者斑块，有时可出现溃疡，偶尔呈淡黄色。据报道，SC 的常见部位为眼睑、面部、头皮等处。按生长部位，SC 可分为眼周的SC 和眼外的SC，其中眼外SC 有不足2%发生于腮腺[1]。1953 年，Foote和Frazell 在一篇唾液腺肿瘤综述中首次报道了一例皮脂腺腺瘤(SA)。6 年后，Rauch 和Masshoff报道了腮腺中的SC。截至2022 年12 月，外文文献共报道了35 例腮腺SC 和10 例腮腺SA[2-3]。由于其罕见性，腮腺SC 的临床病理特征和组织发生尚未完全阐明，而对于相关基因突变目前国内外报道较少。本文对一例腮腺SC 进行了肿瘤的全外显子组测序，由于腮腺SA 更加罕见，本研究选择了同为眼外皮脂腺良性肿瘤的头皮SA 样本作为对照，检测全外显子组基因突变在两者中的差异变化，从而初步探讨腮腺SC 发生的可能机制及治疗的靶点。

    材料与方法

    一、标本来源

    病例1 患者女，89 岁。因发现耳后肿物2 年于2022 年9 月至中山大学附属第三医院门诊就诊。彩色多普勒超声(彩超)检查提示右侧腮腺内实性肿物，肿物大小约4.0 cm×4.0 cm×3.5 cm，考虑恶性肿瘤性病变。手术切除肿物后行病理学活组织检查(活检)，诊断为腮腺SC。

    病例2 患者女，51 岁。因发现头皮肿物5 年于2020 年6 月至中山大学附属第三医院门诊就诊。通过详细有全身检查，排除头皮外其他部位的肿瘤。体格检查可见头皮隆起型肿物，肿物大小约2.5 cm×2.0 cm×1.5 cm，边界欠清，质硬。手术切除肿物后行活检，诊断为SA。

    本研究方案经中山大学附属第三医院伦理委员会批准(批件号：中大附三医伦RG2023-117-01) ......