林俊伟?侯红瑛?章钧

    【摘要】目的 从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测，并对患儿父母进行外周血染色体核型分析，验证患儿染色体异常来源。以“t(13；22)”为检索词，在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索，收集亲代遗传t(13；22)非平衡易位病例进行分析。结果 该例患儿母親染色体核型分析结果为46，XX，患儿父亲染色体核型分析结果为46，XY，t(13；22)(q31；q13.3)，患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复，22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失，染色体核型分析结果为46，XY，der(22)t(13；22)(q31；q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等，其中一例出生11 d死亡。结论 患儿遗传父源性der(22)t(13；22)(q31；q13.3)片段，13号染色体存在35.8 Mb重复，为染色体异常，具有致病性；22号染色体存在1.1 Mb缺失，该变异片段包括已知的遗传综合征区域，即22q13缺失综合征。

    【关键词】单核苷酸多态性微阵列技术；染色体非平衡易位；遗传学分析；染色体核型分析；22q13缺失综合征；

    费伦-麦克德米德综合征

    Single nucleotide polymorphisms array for detecting paternal t (13;22) unbalanced translocation 22q13 deletion syndrome： a case report and literature review Lin Junwei ......