【摘要】 遗传变异是导致癌症发生和发展的重要因素之一。拷贝数变异是遗传多样性的重要来源，在结构上表现为基因的扩增或缺失，与肿瘤的发生和发展有关。采用高通量测序和基因芯片技术可以检测拷贝数的变异情况，提供相关的肿瘤分子特征、预后和治疗相关的信息，有利于临床上对患者进行更准确的诊断和治疗决策。卵巢癌在女性生殖系统疾病中的病死率极高，了解其发病机制对提高卵巢癌患者的生存率至关重要。目前拷贝数变异在卵巢癌中的具体作用和机制仍然不清楚，文章就现有的研究结果对与卵巢癌相关的拷贝数变异进行综述，以期为卵巢癌的预防、诊断及治疗等方面提供新的思路和方法。

    【关键词】 拷贝数变异；卵巢肿瘤；高通量测序；基因芯片；遗传变异

    Research progress in copy number variation in ovarian cancer

    SUN Mengna， XU Ying， REN Chenlu， YAN Yufan， CHEN Zhihao， YANG Hong

    (Department of Gynecology and Obstetrics， the First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University， Xi’ an 710032， China)

    Corresponding author： YANG Hong， E-mail： yanghong@fmmu.edu.cn

    【Abstract】 Genetic variation is one of the important factors leading to the incidence and development of cancer. Copy number variation is an important source of genetic diversity， which can be expressed as gene amplification or deletion in structure， and is related to the occurrence and development of different tumors. High-throughput sequencing and gene chip technology can be adopted to detect the variation of copy number， and provide relevant information about tumor molecular characteristics ......