老年性痴呆部分相关基因多态性的研究
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[摘要] 目的 探讨散发性Alzhelmer's dlsease(AD)患者apoE基因型分布特点、早老素lE318G错义突变、α—巨球蛋白基因(A2M)Val1000/I1e1000、线粒体DNA基因4336G和MTHFR基因C677T突变的情况。 方法 收集127例散发性AD患者和138例健康老年人基因组DNA，采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析方法检测基因型。计算各等位基因频率或突变频率。结果 AD组和正常对照组的apoE基因频率存在差异，AD组携带2个、1个和不含apoE4的比例为2.4%、18.1%和79.5%；对照组分别为0.7%、10.1%和89.2%。两组均未出现线粒体DNA4336G突变和ps-1E318(；错义突变。散发性AD组和对照组A2M Vall000/11e1000，G/G基因型分别为0.02和o.01；MTHFR基因的C677T突变中T突变位点的频率分别为46.3%、43.8%，病例组突变频率略高于对照组，经统计分析各组间差异无显著性。 结论 apoE4等位基因可能是散发性AD发生的危险因素。结果未发现A2MVall000/11e1000、MTHFRC677T突变、mtDNA4336G突变和PS-1E318G错义突变与散发AD相关。
[关键词) 阿尔茨海默病； 基因； 聚合酶链反应
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