吴瑞卿 曾昕 王智

    (口腔疾病研究国家重点实验室，四川大学,四川成都610041)

    ·学术讨论·

    人类基因组计划和人类基因组单体型图计划:口腔医学的机遇、挑战与对策思考

    吴瑞卿 曾昕 王智

    (口腔疾病研究国家重点实验室，四川大学,四川成都610041)

    人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的实施与逐步完成，构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱，有望破译人类遗传密码，实现疾病的分子诊断与个体化治疗。本文简要在回顾人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的建立过程、目标和已获得成果的基础上，提出口腔医学领域通过人才培养模式的改进，多学科交叉联合，加强国家口腔医学研究基地的建设，启动口腔医学领域国家重大基础研究计划4个方面的应对策略，以迎接挑战。

    人类基因组计划；人类基因组单体型图计划；口腔；遗传易感性

    人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的实施与逐步完成，构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱，有望破译人类遗传密码，实现疾病的分子诊断与个体化治疗。本文简要回顾人类基因组计划(human genomic project，HGP)和人类基因组单体型图计划(human genomic haplotype map project，简称HapMap)的建立过程、目标和已获得的成果，在此基础上提出口腔医学所面临的机遇、挑战以及应对策略。

    1 人类基因组计划概述

    人类细胞的23对染色体上含有总量为5万～10万个基因，约3×109对碱基对。然而，长期以来，人类对导致人类5 000多种遗传性疾病、肿瘤和其他遗传易感性疾病的基因仍不十分明了，这些基因约占总基因数的90%。

    1990年，世界性的跨世纪工程——人类基因组计划，在美国的带动下正式启动。该计划的目标是在15年内，通过提供30亿美元的资助，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定。随后，英国、法国、日本、加拿大、俄罗斯、中国等许多国家积极响应。该计划得到世界各国的高度重视，如欧洲建立了“欧洲人类基因组计划”，日本建立了“人体前沿科学计划”[1-3]。

    中国的HGP起步较晚，但中国人口众多，有56个民族和许多遗传隔离群，拥有世界上最丰富的遗传家系资源。1993年和1996年启动以“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”为目标的国家高技术研究发展计划(863计划)课题，1998年又正式确立HGP为国家计划并在上海成立了中国人类基因组研究中心，着重收集和保存我国民族独特的基因组 ......