颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析(1)
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[摘要] 本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。
[关键词] 颅锁骨发育不全综合征; 常染色体显性遗传; 突变
[中图分类号] R 781.6 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.01.025 颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysp lasia,CCD)是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性
疾病[1],具有明显的家族聚集性,男女发病率无明显
差别,临床发病率约为1∶1 000 000。CCD常见的临床症状有:囟门闭合延迟,颅骨缝增宽,锁骨钙化不良、缺失,锥形胸,耻骨联合增宽而致骨盆发育不良,身材矮小等;口腔表现常见上颌骨发育不足,有多生牙,乳牙滞留,恒牙萌出延迟等[2-4]。济南市口腔医院遇到一家系两例CCD患者的病例,经先证者查证法后对该家庭CCD患者进行了全面系统的检查,现予以报道。
1 病例报告
先证者,女,29岁,2010年6月因“牙齿不齐,咀嚼困难”到济南市口腔医院修复科就诊,要求修复上下牙列缺损。
先证者身高153 cm,体重46 kg,神志清,合作,智力正常。颅骨和面部比例失调,头大面小,前额及顶部突出呈方形,前囟门未闭合,从额部到枕部中线区有明显凹陷;面中部发育不足,凹面型,眶距增宽;上颌骨及颧骨发育不足,下颌骨发育相对正常(图1);肩部窄小,胸部呈圆锥形,锁骨短小,仅在近胸骨处可扪及,双肩下垂并可在胸前并拢。口腔检查:反,混合牙列 ......
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