颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析(1)
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[摘要] 本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查，检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。
[关键词] 颅锁骨发育不全综合征； 常染色体显性遗传； 突变
[中图分类号] R 781.6 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.01.025 颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysp lasia，CCD)是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性
疾病[1]，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显
差别，临床发病率约为1∶1 000 000。CCD常见的临床症状有：囟门闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等[2-4]。济南市口腔医院遇到一家系两例CCD患者的病例，经先证者查证法后对该家庭CCD患者进行了全面系统的检查，现予以报道。
1 病例报告
先证者，女，29岁，2010年6月因“牙齿不齐，咀嚼困难”到济南市口腔医院修复科就诊，要求修复上下牙列缺损。
先证者身高153 cm，体重46 kg，神志清，合作，智力正常。颅骨和面部比例失调，头大面小，前额及顶部突出呈方形，前囟门未闭合，从额部到枕部中线区有明显凹陷；面中部发育不足，凹面型，眶距增宽；上颌骨及颧骨发育不足，下颌骨发育相对正常(图1)；肩部窄小，胸部呈圆锥形，锁骨短小，仅在近胸骨处可扪及，双肩下垂并可在胸前并拢。口腔检查：反，混合牙列 ......
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