脊髓性肌萎缩症伴开1例
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[摘要] 脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性而导致肌无力、肌萎缩的一种罕见的常染色体隐形遗传疾病。该病临床上极为罕见，本文报道1例脊髓性肌萎缩症伴开的病例。
[关键词] 脊髓性肌萎缩症； 开； 口腔表现
[中图分类号] R 781.6 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐形遗传病，是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性而导致肌无力、肌萎缩的一种疾病。其发病率为1/6 000～1/10 000，基因携带频率为1/40～1/60，故该类疾病在临床上极为罕见[1]。笔者将近期临床上遇到的1例因开前来就诊的脊髓性肌萎缩症患者进行介绍。
1 病例报告
患者李某某，男，9岁，2011年10月因“牙齿不能咬合3年”前来浙江大学附属第一医院口腔正畸科就诊。患者面部呈垂直生长型，开(图1)，全
身消瘦，步态蹒跚，身高尚正常，对答流畅但发音不清晰。患儿为头胎，足月，剖腹产，出生时体重3 800 g ......
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