陈远娇 李晨军

    成都军区总医院口腔科，成都 610017

    掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

    陈远娇李晨军

    成都军区总医院口腔科，成都 610017

    目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变，突变位点是c.754C>T和c.1040A>G，其父母均为携带者，姐姐未发现突变。结论PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。

    组织蛋白酶C；掌跖角化-牙周破坏综合征；基因突变

    掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome，PLS)是1924年由法国人Papillon和Lefèvre首次报告的常染色体隐性遗传性疾病，其发病率约为百万分之一至四[1]。男女发病率相似，未见种族特异性，多发于有近亲结婚史的家系。PLS以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖过度角化为特征，牙周组织严重破坏且发现较晚时常导致乳恒牙的早期脱落。迄今为止，PLS的病因和致病机制还不完全清楚，但已有的研究结果表明位于染色体11q14.2的组织蛋白酶C(cathepsin C，CTSC)基因的突变是PLS的致病基础[2]。本研究对临床确诊的一个PLS患者家系进行CTSC基因分析。

    1 材料和方法

    1.1研究对象

    先证者为一名临床确诊为PLS的患儿，该患儿于2010年9月(8岁)因新萌牙齿松动、伴牙齿咬合疼痛、牙龈出血就诊。就诊时口腔检查:所有乳牙脱落，3、8、9、10、14、19、23、24、25、26、30萌出，多数牙松动并探及深牙周袋、牙周溢脓；未萌恒牙区的下颌牙槽嵴低平狭窄，牙龈未见明显炎症表现(图1)。X线片示全口牙槽骨广泛性吸收，4颗第一磨牙仅根尖处见少量牙槽骨(图2)。双手掌、足底皮肤过度角化，脱屑，病损厚度不一，呈鱼鳞状。足底皮肤损害累及足背和跟腱，双侧膝关节区见轻度皮肤损害。手背、指甲及肘关节无明显异常。全身皮肤无脓肿，无多汗及臭汗。现先证者13岁，发育良好，智力正常，恒牙均萌出，牙列拥挤，仅19、24、25轻微松动，牙龈呈轻度炎症。家系追溯4代，现存17人 ......