周玉兰 朱文超 石冰 贾仲林

    口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心

    四川大学华西口腔医院唇腭裂外科，成都 610041

    唇腭裂(cleft lip with or without cleft palate，CL/P)是人类最常见的颅面部先天性畸形之一，统计数据显示全世界每700个新生儿中就有一个唇腭裂患者[1]。在中国，其发病率约为1.67‰[2]。根据有无其他全身性先天畸形的伴发，可以将其分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip with or without cleft palate，SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)[3]。SCL/P表型较NSCL/P复杂，大多符合孟德尔单基因遗传模式；约70%的CL/P为NSCL/P，患者无身体其他部位的畸形，是由多基因突变、有害环境因素及其相互作用导致的复杂疾病[3]。只有当多种危险因素的共同作用达到阈值时，NSCL/P才会发生。NSCL/P的易感基因和区域逐渐被发现，候选基因不断增多。在目前已发现的众多候选基因和信号传递通路中，研究较多的有干扰素调节因子6(interferon regulatory factor-6，IRF-6)、转化生长因子(transforming growth factor，TGF)-3、同源异性盒基因1(Msh homeobox1，MSX1)、甲状腺转录因子1(forkhead box E1，FOX-E1)、成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor，FGF)家族、骨形成蛋白(bone morphogenetic protein，BMP)4、 v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fi bro sarcoma oncogene homolog B，MAFB)、锌指蛋白(zinc finger protein，ZNF)533、ABCA4(ATP binding cassette subfamily A member 4)、VAX1(ventral anterior homeobox 1)、SPRY2(sprouty RTK signaling antagonist 2)等基因[4-13]。

    血小板源性生长因子C(platelet-derived growth factor-C，PDGF-C)属于血小板衍生生长因子(platelet-derived growth factor ......