田子仪 马文 赵之月 黎明

    昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科，昆明650000

    基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome，BCNS)，也称Gorlin-Goltz 综合征，是一种罕见的多系统疾病，具有常染色体显性性状，患者容易罹患肿瘤和发生其他发育异常[1-2]。杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一类进行性肌营养不良症，其特点为进行性肌肉萎缩，预后差。昆明医科大学附属口腔医院收治BCNS伴DMD 1例，现报道如下。

    1 病例报道

    患者，男性，7 岁，2019 年12 月因右侧脸颊肿胀于昆明医科大学附属口腔医院就诊。家长诉患儿半年前右侧脸颊肿胀，无明显不适。4月前于外院就诊，诊断“多发颌骨囊肿”，后因“心肌损害”未行手术。外院出院诊断：1)肝功能、心肌酶异常待查；2)间歇性预激综合征；3)多发颌骨囊肿；4)EB 病毒感染。3 月前肿胀明显，无明显不适，曾自服“消炎药”，服药后肿胀可消退。

    入院后检查：1)患者智力正常，下肢行走无力，未见明显肌肉萎缩；2)额部高突，眶距增宽，颌面部双侧不对称(图1)，左下颌骨可触及膨隆，扪之有乒乓球样感，无压痛，穿刺可见草绿色囊液，口内未触及明显膨隆；3)前牙开，开口度基本正常，开口型正常。胸片检查可见分叉肋骨(图2)。锥形束CT 示：双侧上颌窦内低密度影 ......