韩安鹏鲁方丽陆玉平李强陈栋

    1.郑州大学第一附属医院 河南省口腔医院口腔科，郑州450052；

    2.南宁市柏乐口腔医院有限公司，南宁530022；

    3.郑州颐和医院口腔科，郑州450047；

    4.兰州大学口腔医院口腔科，兰州730000

    遗传性牙本质发育缺陷是一类表现为牙本质矿化障碍及结构异常的常染色显性遗传病，发病率约为1/100 000～1/6 000[1]。Shields将其分为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)和牙本质发育不良(dentin dysplasia，DD)，其中DGI分为DGI-Ⅰ、DGI-Ⅱ、DGI-Ⅲ三型，DD分为DD-Ⅰ、DD-Ⅱ两型[2]。DGI-Ⅱ亦称遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin)，是临床较为常见的牙本质发育异常类疾病，患牙呈蓝灰色半透明，釉质易剥脱，暴露的牙本质易磨损，影像学显示牙齿呈球形牙冠，颈部缩窄，髓腔及根管变窄或完全消失。DD-Ⅰ临床中较为罕见，患牙牙冠基本正常，牙根短小呈锥形或钝形，根柱或变长，髓腔部分或完全闭塞呈现“新月形”，部分患牙根尖周有不明原因的弧形低密度透射影。本课题组在临床接诊中通过牙齿表型和影像学检查确诊了来自同一地区的DGI-Ⅱ和DD-Ⅰ2个家系，经家系调查明确均为常染色体显性遗传(图1、2)。目前，已发现DGI-Ⅱ的致病基因主要与牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoprotein，DSPP)突变有关[3]，DD-Ⅰ已报道的致病基因有SMOC2[4]、VPS4B[5]和SSHU2[6]。Micro-CT为一种高分辨率、非破坏性的影像学检查手段，边界、根管显影清晰，其分辨率最高可达1μm，能够直接、准确地反映牙齿内外结构的精细变化，研究矿物密度、体积、矿化模式等[7-8]。目前，大多数研究[9]集中于遗传性牙本质发育异常的家族和临床表型分析，很少有关于牙本质发育缺陷患牙的三维结构模型研究报告，由于该疾病的发病率低，也很难在体外获得患牙。因此，本研究应用Micro-CT技术对收集到的DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ家系患者下颌第三磨牙进行扫描和三维重建，对牙体不同硬组织部位进行矿物质密度计算，旨在探索2个家系的患牙硬组织矿化的差异性，进而为遗传性牙本质发育缺陷的病理特征提供理论基础。 ......