陈美余 陶识丞 陈国生 唐弈遥 麦华明

    广西医科大学口腔医学院/附属口腔医院，广西口腔颌面修复与重建研究自治区级重点实验室，广西颅颌面畸形临床医学研究中心，南宁530021

    痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS)具有几乎完全外显率和多种临床表现，其相关症状多达100余种，主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感[1]，这些因素都导致了诊断和治疗的难度，大大增加了该病的发病率。NBCCS可伴发的眼异常包括先天性白内障、斜视等，但最为严重的综合征伴无眼畸形病例却寥寥无几。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例，并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。

    1 病例报告

    患者男性，9岁，2019年7月因外院检查发现颌骨肿物2月收入院。患者家属述患儿因口内多颗牙不齐，替牙异常，2月前于外院就诊后行曲面断层片检查发现上下颌骨肿物，为行进一步治疗转诊至广西医科大学附属口腔医院就诊。

    既往史：2016年7月21日在广西医科大学第一附属医院眼科全身麻醉下行“左眼眶内肿物摘除+结膜囊成形术”，术后病理提示眼眶及深部肿物为纤维结缔组织及脂肪组织，未见眼球组织，术前CT影像及术后病理结果见图1；住院期间于2016年7月27日再次全身麻醉下行“左眼义眼座植入+眼窝再造术+异体巩膜移植术+睑裂缝合术”，术后诊断为“左眼先天性眼球缺如”“左眼先天性眼眶凹陷”，否认高血压、心脏病、糖尿病等系统性疾病，否认传染病病史，否认输血史，否认食物药物过敏史，常规预防接种史。

    图1 眼科手术前CT影像及术后病理检查结果Fig 1 CT image before ophthalmic surgery and post-operation pathological finding

    家族史：家族遗传史不详 ......