张鹏 何平华 徐佩琼 廖岚

    1.南昌大学附属口腔医院口腔颌面影像科 江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心，南昌 330006；2.南昌大学附属口腔医院口腔正畸科 江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心，南昌 330006；3.南昌大学附属口腔医院口腔修复科 江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心，南昌 330006

    颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia， CCD)(在线人类孟德尔遗传数据库编号：119600)是一种罕见的常染色体显性遗传，主要影响以软骨内成骨方式发育的躯干四肢骨和以膜内成骨方式发育的颅颌面骨[1]，发病率约为1∶1 000 000[2-3]，可以散发也可以家族聚集性发病，其中散发病例约为1/3，男女无显著差异[4]。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾，并经基因检测证实为一个新的移码突变。

    1 病例报告

    患者，男，12 岁，主诉为乳牙滞留、恒牙未萌多年。患者个头矮小，智力正常，特殊面貌，前额突出，眼距宽，鼻梁塌陷，面中部凹陷，前倾鼻，鼻上翘，下唇外翻，面下1/3短。肩部窄小，胸廓呈圆锥形，锁骨短小，仅在胸骨处可扪及，肩关节活动度过大，双肩下垂可在胸前并拢，末端指节较膨隆(图1)。父母及其妹妹表型无特殊。

    图1 先证者外观Fig 1 Appearance of the proband

    图2 口内照Fig 2 Pictures inside the mouth

    锥形束CT(cone beam CT ......