陈雪 黎远皋

    北京大学第三医院口腔科，北京100191

    先天缺牙是指口腔检查牙齿部分或全部缺失(不计第三磨牙)，既往无牙齿脱落或拔牙史，X线检查颌骨内也未见该缺失牙的牙胚。根据是否伴发全身系统性疾病，先天缺牙常被划分为：1)非综合征型先天缺牙——仅有牙齿的先天缺失；2)综合征型先天缺牙——伴发其他器官系统的发育异常，如：少汗性外胚层发育不良、Rieger 综合征、唐氏综合征等。Schalk-van der Weide 等[1]将6颗以上恒牙的缺失归类为多数恒牙缺失(oligo‐dontia)，此类缺失常与全身系统性疾病相关，但在健康的人群中也可见非综合征型牙齿缺失的病例。本文报道的2例先天多数恒牙缺失患者为同一家庭的成员，其缺牙表现与任何综合征均不相关，为临床上较为罕见的家族性非综合征型先天缺牙病例。

    1 病例报告

    病例1，先证者，男，17 岁，2018 年7 月因多数乳牙未替换于北京大学第三医院口腔科就诊。患者既往无遗传病、传染病、严重感染、创伤等病史，无拔牙史。身体发育尚可，面容和智力表现正常，四肢、心、肺、脊柱未见发育异常，皮肤、毛发、指甲、皮脂腺、汗腺无异常。其父母非近亲结婚，母亲孕期未接受X 线照射，未服用过药物，患者无外胚层异常或癌症病史。

    患者口内检查可见混合牙列，恒牙仅可见17、16、11、21、24、26、27、36、46 牙萌出，54、53、52、62、63、71、72、73、74、75、81、82、83、84、85 牙滞留。萌出的恒上切牙外形呈铲形，切端可见发育沟。滞留乳前牙均可见不同程度磨耗，松动Ⅱ～Ⅲ度。上下颌咬合为深覆，上下颌牙齿排列稀疏(图1A～C)。锥形束CT(cone beam computer tomography，CBCT)示：除第三磨牙外，15、14、13、12、22、23、25、31、32、33、34、35、37、41、42、43、44、45、47 恒牙胚缺失，27 牙根尖孔开敞，牙根未发育完全，54、52、62、71、72、73、74、81、82、83 滞留乳牙牙根吸收，颌骨发育良好，骨密度正常(图1D)。 ......