[摘要]低血磷性佝偻病是一种罕见病，分为遗传性与获得性两类。主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍，以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等，口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙齿早失等。X连锁性低血磷性佝偻病(XLHR)占所有低血磷性佝偻病的80%。本文报告1例以多个非龋坏、非外伤牙根尖周炎为首诊症状的3岁XLHR患儿，通过病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因型检测，结合文献分析其临床表现、影像学特征、诊断、鉴别诊断、治疗以及随访，为临床诊治提供参考，减少口腔科医生漏诊和误诊。

    [关键词]X连锁性低血磷性佝偻病；非龋坏牙；根尖周炎

    [中图分类号]R788[文献标志码]B[doi]10.7518/hxkq.2024.2024175

    遗传性低血磷性佝偻病是一组由x-连锁调节磷酸盐的内肽酶同源物(phosphate-regulating neu-tral endopeptidase X-linked，PHEX)、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23，FGF23)、牙本质基质蛋白1(dentin matrix protein l，DMP-1)等基因突变引起的疾病，分为X连锁性低血磷性佝偻病(X-Iinked hypophosphatemia rickets，XLHR)、常染色体显性低血磷性软骨病、常染色体隐性低血磷性软骨病、伴有甲状旁腺功能亢进的低磷血症软骨病、颅面骨发育不良和McCuneAlbright综合征 ......