[摘要] 目的 探究叉头盒E1 (FOXE1) 基因所在单倍型区域hg19 chr9：100560865-100660865 附近的单核苷酸多态性(SNPs) 位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P) 发生的相关性。方法 第一阶段纳入159 名NSCL/P 患者，采用目标区域捕获测序的方法，拟筛查FOXE1 基因所在单倍型区域附近与NSCL/P 发生相关的SNPs 位点。第二阶段，选择21 个常见SNPs 位点，在1 000 名非综合征型单纯唇裂(NSCLO) 患者，1 000 名非综合征型单纯腭裂(NSCPO) 患者和1 000 名正常对照样本中进行验证。使用PLINK软件对研究人群进行哈迪-温伯格平衡(HWE) 分析，对常见变异进行关联分析，对罕见变异进行基因负荷分析并使用MutationTaster 等软件对非同义突变的SNPs 进行功能预测。结果 第一阶段，共筛选出126 个变异位点，包括76 个SNPs 变异位点和50 个插入/缺失。纳入的所有SNPs 在研究人群中遵循HWE。对筛选出的罕见变异进行功能有害性预测和基因负荷分析，差异均无统计学意义；对常见变异的关联分析表明 ......