[摘要] Muenke 综合征是一种常染色体显性遗传病，通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke 综合征患者，通过基因检测发现患者存在FGFR3 基因c.749Cgt;G(p.P250A) 杂合错义突变。患者表现出冠状缝早闭、双耳听力障碍、右侧副耳和发育迟缓，接受了软腭裂修复手术。通过汇总和比较文献中伴有腭裂的Muenke 综合征病例，发现该类型病例较为罕见，常见伴发症状为冠状缝早闭和听力障碍。本文还进行了与其他颅缝早闭综合征的鉴别诊断，以期为临床诊疗提供参考。

    [关键词] Muenke 综合征； FGFR3 基因突变； 颅缝早闭； 软腭裂； 听力障碍

    [中图分类号] R782.2 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2024.2024244

    Muenke 综合征[在线人类孟德尔遗传数据系统疾病编号(OMIM) 602849] 是一种常染色体显性遗传病，以单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓为特征，同时可伴有顶针状中指骨、短指畸形、腕骨或者跗骨融合和中枢性听力障碍[1]。1997 年，Muenke 等[2]通过对来自20 个无血缘关系家庭的61 例颅缝早闭患者的研究，定义了这一由FGFR3基因c.749Cgt;G(p.P250A)单核苷酸错义突变引起的新型颅缝早闭综合征，并确立其区别于Crouzon 综合征、Apert 综合征、Pfeiffer 综合征和Saethre-Chotzen 综合征等已知的颅缝早闭综合征。其发病率约为1/300 000，占所有颅缝早闭病例的8%[3]。Muenke 综合征中的唇腭裂表型非常罕见，目前仅有少数病例报道 ......