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唐氏筛查,你了解多少?
http://www.100md.com 2016年2月23日 《为了孩子(孕0~3岁)》 2015年第12期
唐氏筛查,你了解多少?

     在孕期的各项检查中,有一项检查特别重要,那就是唐氏筛查,如果报告提示异常还需要进一步做羊水穿刺。那么唐氏筛查是查什么病呢?羊水穿刺又有什么注意事项呢?

    唐氏综合征,如何筛查?

    首先,让我们来了解一下唐氏综合征。作为一种先天性疾病,它又被称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者则在出生后有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于疾病和遗传物质有关,几乎无法治愈,因此给家庭和社会带来沉重的负担。

    而唐氏筛查,医学上称为生化手段联合超声筛查胎儿染色体异常,就是通过抽血测定血清的标志物的量,结合准妈妈的年龄、体重、孕周以及超声指标,再借助软件能计算出目前胎儿患有21—三体、18—三体以及神经管缺陷的危险度。唐氏筛查可分为孕早期的早唐筛查和孕中期的中唐筛查。

    早唐筛查:

    生化指标测定的是绒毛膜促性激素和PAPPA—a蛋白a两项指标 ......

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