神经丛蛋白A2(PLXNA2)基因多态性与精神分裂症的关联研究
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张艳玲 金超 胡晓凤 刘晨星 卢天兰 阮燕燕 张岱 岳伟华 北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学);
【摘要】目的:探讨神经丛蛋白(PLXNA2)基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:采用DNA测序检测方法,依据ICD-10诊断标准,在735例汉族精神分裂症住院患者和1316例年龄、性别匹配的正常对照者中,探索PLXNA2基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。结果:PLXNA2基因的4个SNPs位点与精神分裂症关联(均P0.05);由rs3811383-rs841865-rs2785622组成的单体型ATT及由rs841865-rs752016组成的单体型AC与精神分裂症关联(均P0.05)。结论:本研究结果提示PLXNA2基因多态性在中国汉族人群中与精神分裂症关联。
【关键词】 精神分裂症 神经丛蛋白(PLXNA)基因 关联研究
【基金】国家自然科学基金资助(30870896) 863专题项目(2008AA02Z401) 北京市科技新星计划(2009A03)
【分类号】R749.3
(中国心理卫生杂志,2011,25(9):710-714.)Association study of Plexin A2(PLXNA2)gene polymorphisms with schizophreniaZHANG Yan-Ling,JIN Chao,HU Xiao-Feng,LIU Chen-Xing,LU Tian-Lan,RUAN Yan-Yan,ZHANG Dai,YUE Wei-HuaPeking University Institute of Mental Health
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精神分裂症是一种严重的精神障碍，几乎影响到世界1%的人口并占用了约2.5%的医疗费用。很多研究表明遗传因素在精神分裂症发病过程中起到很重要的作用。神经丛蛋白A2(plexin A2，PLXNA2)基因位于人类染色体1q32.2，既往研究表明染色体1@242区域与精神分裂症存在较强连锁。。Mah等采用全基因组关联研究首次报道PLXNA2基因内含子多态性位点rs752016与精神分裂症存在显著关联；此后，不同种族人群中的研究对PLXNA2基因多态性与精神分裂症的关联验证得到了不一致的结论，可能与SNP位点基因型检测方法不同有关，且该基因多态性与精神分裂症的关联可能存在一定的种族差异。
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