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编号:12963303
肝豆状核变性:易被漏诊的遗传病
http://www.100md.com 2016年6月15日 《大众医学》2016年第12期
     医生手记

    半年前,一名20岁出头的年轻患者因肝硬化失代偿在我院接受了肝移植手术。健康的肝脏应该是表面平滑、柔韧的,而这名患者的肝脏表面,布满了大大小小的结节、坑坑洼洼、硬邦邦,十分恐怖。是什么病让这名患者年纪轻轻就得了肝硬化,最终不得不换肝?答案是:肝豆状核变性。

    认识“肝豆状核变性”

    肝豆状核变性是一种先天性遗传性疾病,由Wilson首先于1911年报道,故又名Wilson病。它是一种常染色体隐性遗传性疾病 ......

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