邹婵娟

    随着医学科学的进步及各种产前诊断技术的应用，特别是超声诊断仪器性能日益提高，广泛应用于各级医疗单位的孕期普查，一些胎儿发育异常已可被更早发现及诊断，使先天畸形的产前检出率不断提高。目前二胎、三胎政策的开放，高危高龄产妇比例不断增加，人群的生育能力下降、辅助生殖技术、妊娠并发症的增加以及环境污染等因素，都增加了出生缺陷的发生风险。

    准爸爸、准妈妈们，当你们拿到孕检报告单，被告知胎儿可能存在先天疾病的时候，是不是会感到十分恐惧和茫然？是否非常痛苦地纠结这个来之不易的宝宝是要还是不要呢？肯定也非常迫切地想知道宝宝的畸形能否治疗以及治疗效果如何，后期的生活质量如何，能否像正常孩子一样生活？

    先天畸形儿是个特殊的高危群体，需要多学科、多专业医务人员来识别、诊断、治疗先天畸形。近年来，很多医院特别是儿童专科医院，都成立了产前多学科会诊团队，因先天畸形来产前咨询门诊的孕妇越来越多，专家给予专业的综合评估，爸爸妈妈们根据情况权衡利弊选择。

    产前诊断的方法分为有创产前诊断和无创产前诊断。有创的检查有羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、胎儿镜等;无创的检查有超声、核磁共振、母亲血清学检查等。需要做哪些检查由医生根据胎儿具体情况采用。

    由于产前诊断涉及胎儿是否患有疾病、什么疾病、是否可以治疗、何时治疗、是否终止妊娠等严重问题 ......