李海涛

    “有慢性腹泻吗”“胰酶的用量是多少”……在门诊室，医生询问一位抱着孩子辗转多地就医却始终未能得到确诊的妈妈。在详细询问病史和进行相关检查后，医生最终诊断孩子是一位囊性纤维化病人。

    囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，约2000～2500个新生儿中有一个可得病，目前已被列入国家第一批罕见病目录。所谓囊性纤维化，即发生在肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等处腺管，由于黏液腺增生、分泌液黏稠、汗液氯化钠含量增高而致使腺管堵塞的一种疾病。主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。导致囊性纤维化的基因在1989年被发现，这首次揭示了该疾病是由单一基因突变引起的。也就是说，一个单一的基因突变最终会损害整个身体。警惕胎粪性肠梗阻

    在过去的10年里，治疗囊性纤维化的小分子研究取得了非常显著的进展。但问题是，大部分成功只限于特定种类基因突变的囊性纤维化患者，许多其他患者仍未得到有效治疗。同时，尽管肺部并发症是囊性纤维化最严重的症状，但医学上开始更密切地关注囊性纤维化对其他器官，如肠道、胰腺和肝脏的影响。

    临床上，囊性纤维化侵及到消化系统，可以导致胃肠道梗阻。除此之外，由于胰腺外分泌功能异常，患者还会出现腹胀、腹泻、消化不良、营养不良等症状。多数为新生儿起病，临床上首发症状为大便不成形，次数增多。其中15%～20%的新生儿会发生胎粪性肠梗阻以及腹膜炎等疾病，主要临床症状表现为呕吐、腹泻和胎便排出延迟 ......