项盈

    出生缺陷涉及器官系统的异常，分为非综合征型和综合征型。据统计，2%～4%的活产儿伴有不同程度的出生缺陷。出生缺陷的风险因素分为可改变因素和不可改变因素。最强的风险因素，如年龄、家族史和以前受影响的孩子，通常是不可改变的。据报道，65%～75%的出生缺陷是由于未知原因所致，疑似多基因和多因素致病。单基因疾病(15%～20%)和染色体异常(5%)是最常见的遗传病因。10%的出生缺陷与环境因素相关，如母亲的医疗状况、药物滥用、感染、药物、辐射、高温、化学暴露和子宫异常等。父母一方有出生缺陷家族史，其中与出生缺陷患儿的亲缘关系(如家系图谱中一级、二级)和遗传模式(如常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁)，将可能增加生育出生缺陷患儿的概率，故评估血缘关系至关重要。有过出生缺陷和(或)任何一方有遗传疾病家族史的夫妻，都应在准备怀孕前进行遗传咨询，做风险分层和基因突变筛查。饮酒引起的出生缺陷

    产前饮酒是可预防的出生缺陷。据估计，饮酒将导致全球约5%～10%的新生儿伴有出生缺陷 ......