请重视孕期唐氏筛查
三体,染色体,唐氏综合征胎儿产生的机制,唐氏综合征分为3种遗传学类型,控制生出唐宝的最佳措施
你听说过“被遗忘的天使——唐宝”吗?它是唐氏综合征儿童的一个呢称。唐氏综合征又名21-三体综合征,顾名思义,唐宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。正因为如此,联合国才选择3月21日为“世界唐氏综合征日”。从2012年起,每年联合国都会举办活动以提高公众对唐氏综合征的认识,并号召社会对唐宝的关爱与帮助,呼吁广大孕期女性主动接受唐氏筛查,做好孕期保健。唐氏综合征是目前全球发病率最高的一种出生缺陷,发病率为1/800—1/600。唐宝临床表现为特殊面容,如眼裂小、眼距增宽、面部扁平、鼻梁低平、外耳小等,他们表情呆滞,喜欢吐舌与傻笑,所以看起来总是很快乐;但随着年龄增长,他们的智力障碍逐渐明显,生长发育迟缓,还可能伴随先天性心脏病、免疫缺陷或白血病而夭折。因此,他们的父母承受着巨大的心理和经济压力。
虽然唐氏综合征是一种染色体疾病,但临床上仅有5%的唐宝由染色体异常的父母生育;95%以上唐宝的父母染色体都是正常的 ......
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