信枭雄，管晓东，史录文#(1.北京大学药学院，北京100191；2.北京大学医药管理国际研究中心，北京100191)

    罕见病是指发病率极低的疾病或病变，其诊疗难度较大、治疗具有不可替代性[1]。罕见病的治疗药物通常被称为孤儿药(Orphan drug)，亦称罕用药。国际上对罕见病没有统一的定义及界定标准，世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病率在0.65‰～1‰的单种疾病[2]。

    20世纪80年代起，世界各国尤其是发达经济体纷纷对罕见病进行立法并出台有关孤儿药研发、生产、注册审批、定价、医疗保险、税收、社会救助等各个方面的配套政策，以保障患者及其家庭的权益[3]。我国自2009年开始实施的新医改已取得初步成效，患有常见疾病的患者得到了一定保障；但是对于诊疗费用较高的罕见病，我国尚缺乏治疗保障机制。在我国，罕见病患者是一个庞大的弱势群体，其治疗所需孤儿药的可及性亟待提高。罕见病的诊疗通常需要较大的开支，一些患者因病致贫、因病返贫，一些患者所患罕见病明明有药可医，却因为药品价格昂贵而不得不放弃治疗。罕见病虽然发生在少数个体、家庭身上，但是其给社会带来的冲击远远超过个人和家庭的范围，这涉及社会公平与正义的基本价值，涉及社会的稳定与和谐发展。我国在罕见病的法律制度设计、政策应对等方面，远远滞后于医学的发展和社会的需要。因此，建立完善的罕见病保障机制，有着重要的社会意义。本文基于多种羧化酶缺乏病、苯丙酮尿症、肌萎缩侧索硬化症、肢端肥大症、戈谢氏病等5种罕见病的可负担性评价，对我国建立罕见病患者保障机制提出了建议。

    1 数据与方法

    可负担性是一个相对的概念，很难对其进行直接评估。对于疾病的可负担性评价，一般有3种方法：第一，WHO和国际健康行动组织(Health Action International，HAI)创立的WHO/HAI标准调查法，即以非技术政府工人每天的最低工资(LPGW)为单位，计算某一疾病的药品费用相当于工资的天数，以衡量该疾病的可负担性[4]；第二，灾难性支出评价法(The catastrophic method)，即当疾病的治疗费用超过收入的一定比例时则认为该疾病对患者造成灾难性支出(不可负担)[5]；第三，致贫作用评价法(The impoverishment method)，即当患者的收入水平因为疾病治疗费用而从贫困线以上降至贫困线以下(因病致贫)时，则可以认为该疾病对患者造成致贫作用[6]。

    由于我国城乡差距较大，本研究对罕见病的可负担性评价拟将城镇居民和农村居民分开，并分别通过上述3种方法进行分析 ......