胡功利，王国俊，杨 婷，陈 竹，叶 云(西南医科大学附属医院药学部，四川泸州 646000)

    泸州地区苗族人群CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性分析Δ

    胡功利*，王国俊#，杨婷，陈竹，叶云(西南医科大学附属医院药学部，四川泸州646000)

    目的：研究泸州地区苗族人群细胞色素P450(CYP)2C19、三磷酸腺苷结合盒亚家族B成员1(ABCB1)、CYP3A4和CYP3A5的基因型和基因型频率。方法：采用抛掷硬币法选择四川省泸州地区无直接血缘关系的健康苗族受试者54例，采用反转录-聚合酶链反应法对其CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因进行扩增，扩增产物经检测、测序后，采用Chromas 2软件对其基因型进行比对分析，并对不同性别受试者CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因型频率进行比较。结果：54例苗族受试者CYP2C19快代谢型(HomEM，*1*1基因型)、中代谢型(HetEM，*1*2或*1*3基因型)和慢代谢型(PM，*2*2、*2*3或*3*3基因型)频率分别为20.37%、61.11%和18.52%；ABCB1 CC、CT和TT基因型频率分别为29.63%、51.85%和18.52%；CYP3A4 GG、GA和AA基因型频率分别为38.89%、53.70%和7.41%；CYP3A5 TT、TC和CC基因型频率分别为81.48%、16.67%和1.85%；不同性别苗族受试者CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因型频率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：苗族受试者中CYP2C19 HetEM型和CYP3A4 G等位基因携带者的比例较高，ABCB1多态性位点的实变率较高，CYP3A5多态性位点的突变率较低；性别对泸州地区苗族受试者CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性的分布并无明显影响。

    基因多态性；反转录-聚合酶链反应法；苗族人群；泸州地区；CYP2C19；ABCB1；CYP3A4；CYP3A5

    药物代谢与疗效密切相关，影响药物代谢的因素较多，主要包括基因多态性(Gene polymorphism)、药物相互作用和饮食习惯等，其中基因多态性是其中非常重要的影响因素[1]。细胞色素P450(CYP)酶系是肝脏中的主要代谢酶之一，包括CYP2C19、CYP3A等药物代谢酶。遗传学的改变使CYP酶表现出多态性，且具有明显的个体、种族或地域差异[2]。CYP2C19存在多种突变等位基因 ......