范晓凡 滕雪 智多 董梅

    摘 要 目的：了解着色性干皮病基因C(XPC)单核苷酸多态性(SNP)与肺癌易感性、化疗敏感性及预后的相关性，为肺癌的预防、诊断和临床治疗提供参考。方法：以“XPC”“单核苷酸多态性”“肺癌”“Single nucleotide polymorphisms”“Lung cancer”等为关键词，组合检索1998年1月-2018年1月PubMed、中国知网、万方等数据库收录的相关文献，就XPC基因SNP与肺癌易感性、化疗敏感性及预后相关性的研究进展进行归纳与总结。结果与结论：共检索到相关文献138篇，其中有效文献39篇。人类XPC基因位于染色体3p25上，其编码蛋白是DNA损伤修复系统中核苷酸切除修复途径的早期DNA损伤识别蛋白，在DNA的修复过程中具有关键作用；同时，该基因及其编码蛋白还参与了信号转导、细胞周期调控及肿瘤细胞侵袭转移等过程。XPC基因SNP可能会影响个体对DNA损伤的修复能力，从而影响患者恶性肿瘤的发生、化疗的效果及其预后。现有研究多集中在Lys939Gln、Ala499Val、PAT-/+等SNP位点。大多数研究结果显示，XPC基因Lys939Gln位点突变可能会增加肺癌发生的风险，PAT-/+多态性与我国人群罹患肺癌的风险可能无关，而Ala499Val位点多态性是否与肺癌发生的风险有关尚无一致结论。上述位点的多态性均可能与肺癌患者的化疗敏感性有关；Lys939Gln位点突变纯合(Gln/Gln)型患者的预后较差，而Ala499Val位点突变则可能有利于患者的预后。但由于人群、地域、遗传特征、环境暴露等因素的差异，现有研究结果并不完全一致，故XPC基因各SNP位点是否相关、其突变是否会影响肺癌的发生发展、患者的化疗敏感性和预后以及其作用机制仍有待深入研究。

    关键词 着色性干皮病基因C；单核苷酸多态性；DNA修复；肺癌；易感性；化疗敏感性；预后；相关性

    中图分类号 R734.2；R979.1 文献标志码 A 文章编号 1001-0408(2018)14-2007-05

    DOI 10.6039/j.issn.1001-0408.2018.14.30

    肺癌又称为原发性支气管肺癌，是目前世界上发病率及病死率最高的恶性肿瘤。该病的发病率和病死率仍在持续升高，且预后较差，患者的5年生存率小于15%，严重威胁人们的健康[1]。DNA的損伤应答是维持细胞遗传稳定性及高保真性的重要机制，其发生改变将导致受损的DNA无法修复或不能正确修复进而造成突变，最终引发一系列生理过程的改变 ......