中图分类号 Q343.1+2：R742.1

    文献标志码A

    文章编号 1001-0408( 2020)03-0348-06

    DOI 10.6039/j.issn.1001-0408.2020.03.19

    摘要 目的：探讨N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体亚基基因GRIN2B多态性与闽南地区汉族人群癫痫的相关性。方法：采用回顾性研究方法，选取2017年1月-2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员为对照组，监测过丙戊酸钠血药浓度的163例癫痫患者为癫痫组，采集两组受试者的临床资料及外周血。对受试者GRIN2B基因rs11055514、rs11055515、rs12814951、rs74816802、rs2160517、rs2193149、rs966664、rs1805476、rs1806201、rs1805522、rs3764030、rs1019385等12個位点进行基因分型。采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡(LD)分析;采用Pearson相关性分析进行单倍型分析;采用基因型检验(GE-NO)、趋势X2检验(TREND)、显性基因检验(DOM)和隐性基因检验(REC)统计两组受试者GRIN2B基因12个位点的野生纯合子(AA)、突变杂合子(Aa)及突变纯合子(aa)基因型的分布差异;采用Logistic回归模型分析GRIN2B基因12个位点的致癫痫相关性 ......