杨伊凡，谢金平，邵蓉(中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心，南京 211198)

    近年来，国家和社会各界对罕见疾病十分关注，相关部门也在致力于推进罕见疾病诊疗发展、推动孤儿药研发以及医疗保障的进步。《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》等文件均明确指出要开展罕见疾病的流行病学研究，鼓励孤儿药研发。国家还将罕见疾病防治纳入《“十四五”国民健康规划》《“健康中国2030”规划纲要》等卫生和健康领域重大战略规划当中，并相继成立全国罕见病诊疗协作网、罕见病诊疗与保障专家委员会及罕见病国家重点实验室，力求推动罕见疾病防治水平的提高。在相关部门的落实下，罕见疾病领域的政策也取得了显著成效。但是，我国的罕见疾病管理工作仍然存在目录涵盖病种较少、保障水平有限、诊疗水平及社会关注度较低等问题[1―2]，还需要进一步优化。

    韩国于20世纪90年代开始聚焦罕见疾病领域，至今已就罕见疾病的防治与保障工作形成针对性措施和策略，先后探索构建了罕见疾病全国性登记系统、罕见疾病筛查项目和罕见疾病医疗费用援助计划，在罕见疾病的管理上具有丰富的实践经验[3]。同时，韩国针对罕见疾病采用“目录管理”的方式，与我国管理现状具有一定的相似性。在此背景下，从罕见疾病认定方式、医疗保障计划等方面剖析韩国的罕见疾病防治与保障体系，将为我国罕见疾病管理工作的优化提供一定参考。

    1 韩国罕见疾病防治与保障的主要管理部门和规定

    1.1 罕见疾病防治与保障的主要管理部门

    韩国对于罕见疾病的管理涉及多个部门的相互配合。其中，韩国保健福祉部负责协调与健康和福利有关的事务，包括制定罕见疾病认定标准、发布罕见疾病管理规划纲要和相关福利政策等。韩国疾病管理厅是实施罕见疾病管理政策的主要机构，负责认定罕见疾病，管理罕见疾病的研究和统计工作。韩国食品药品管理局负责孤儿药的指定和审批工作。韩国国民健康保险公团是提供罕见疾病医疗保障福利及支持项目的主要机构，负责按照国民健康保险和社会福利制度的相关规定，给予罕见疾病患者医疗保障支持和费用援助。

    1.2 罕见疾病管理相关法规

    2003年，韩国出台《孤儿药指导法案》，旨在规范孤儿药的使用和管理工作[4]。2016年，韩国颁布《罕见疾病管理法》，界定了罕见疾病及孤儿药的相关概念，并正式确立罕见疾病管理制度及主要管理部门。同年，《罕见疾病管理法实施细则》出台，进一步细化了罕见疾病的认定标准和管理措施。

    以《罕见疾病管理法》为核心 ......