苗仁华，李 萌，汪亚南，庄星星(安徽医科大学附属巢湖医院药剂科，安徽 巢湖 238000)

    精神分裂症是一种复杂的、异质的行为和认知综合征，是由遗传、环境因素或两者兼有所导致的大脑发育中断，严重影响患者及其亲属的生活质量，故被认为是当今最严重的精神障碍之一[1]。据统计，精神分裂症影响着全世界2 100多万人，是全球重要的公共卫生问题[2]。临床实践显示，仅有部分精神分裂症患者对抗精神病药物有疗效反应，而大多数患者无法耐受且易发生不良反应[3]。临床上常用的非典型抗精神病药物主要通过降低脑内多巴胺(dopamine，DA)水平来控制患者精神病症状，然而药物即使在非常低的剂量下，仍会导致患者认知障碍、抑郁发生和代谢改变，其中代谢改变诱发的严重后果就是代谢综合征(metabolic syndrome，MS)[4]。合并MS可增加精神分裂症患者罹患心血管疾病、2型糖尿病等风险，已成为精神分裂症患者不良预后的主要原因之一[5-6]。研究发现，与其他疾病相比，精神分裂症患者的MS发生率更高(69%)且更剧烈[7]。

    锚蛋白重复和激酶域1(ankyrin repeat and kinase domain containing 1，ANKK1)编码基因位于人染色体11号q22和q23区，其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点rs1800497在精神障碍和人格特征检测中最受关注[8]。虽已有研究将ANKK1基因与抗精神病药物使用者的个体反应和代谢改变联系在一起[9]，但并未深入分析相关位点突变致患者代谢改变的具体机制。MS的高患病率和不可预知性不仅增加了精神分裂症患者心血管疾病的发生率和病死率，还严重影响其功能结局并降低其生活质量[10]。有研究指出，对精神分裂症患者进行遗传分析和代谢异常识别，可作为指导药物治疗的依据，从而有助于降低患者MS发生率，提高其生活质量[11]。基于此，本研究拟纳入94例精神分裂症患者，评估其ANKK1基因SNP位点rs1800497的突变情况，并分析其基因分型和等位基因携带情况与MS发生率的相关性，旨在为精神分裂症患者临床用药和预防MS发生提供参考。

    1 资料

    1.1 研究人群

    选择2020年12月-2021年12月于安徽医科大学附属巢湖医院(简称“我院”)精神科住院的94例精神分裂症患者为研究对象。纳入标准包括：根据国际疾病分类第10版的标准诊断患有精神分裂症；使用了非典型抗精神病药物(氯氮平、喹硫平、阿立哌唑等)治疗 ......