石再欢，王芳婷，郭芷君，黄硕涵，朱林蕙，王喆元，杜 琼，翟 青#[1.上药云健康益药药房(上海)有限公司，上海 000；.佛山市顺德区和祐美和医院，广东 佛山 5899；.复旦大学附属肿瘤医院药剂科，上海 000]

    脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，发病率为1/10 000[1]。目前国内仅上市了2 种治疗SMA 的药物：反义寡核苷酸类药物诺西那生(nusinersen)和小分子药物利司扑兰(risdiplam)。利司扑兰是全球首个治疗SMA 的小分子口服药物，通过靶向存活运动神经元(survival motor neuron，SMN)基因的剪切修饰作用，获取全长功能性SMN 蛋白，提升血液中SMN 蛋白水平，干预SMA进展，用于治疗年龄≥16日龄的SMA患者[2]。相较于鞘内给药的诺西那生注射液，利司扑兰有服药便利的优势。利司扑兰给药方案根据患者年龄和体重制定，16 日龄～2 月龄患儿推荐剂量为0.15 mg/(kg·d)，2月龄～2 岁患儿推荐剂量为0.2 mg/(kg·d)，≥2 岁且<20 kg 的患儿推荐剂量为0.25 mg/(kg·d)，≥2 岁且≥20 kg的患儿推荐剂量为5 mg/d，均为每日给药1次。

    直销患者(direct to patient，DTP)药房是以患者为中心，主要提供治疗肿瘤、自身免疫性疾病、罕见病等高端新特药，并为患者提供用药教育与咨询、健康监测的新型药学服务平台[3]。目前国内大部分医疗机构未将利司扑兰纳入用药目录，为满足SMA患者的临床需求，DTP药房是购买利司扑兰的重要途径。本研究收集上药云健康益药药房(上海)有限公司(以下简称“上药益药药房”)购买并使用利司扑兰的42例SMA患者的随访数据为研究内容，探索DTP 药房开展利司扑兰药学服务的价值。

    1 研究对象

    上药益药药房以“新特药、找益药”为核心理念，专业药事服务囊括130 多个重大病种，创新药覆盖率高达90%，同时连接50 余家公立医院的互联网医院以及260余家医疗机构，提升患者的用药可及性与服务可及性。本研究的研究对象为2021年5月至2023年1月期间，在上药益药药房购买并使用利司扑兰的SMA患者。处方来源于全国各地共26家三级甲等医院：中南大学湘雅医院、北京协和医院、苏州大学附属第一医院、山东大学齐鲁儿童医院、郑州大学第三附属医院、安徽医科大学第一附属医院高新院区、中山大学附属第一医院、复旦大学附属儿科医院、苏州大学附属儿童医院、临沂市人民医院、深圳市儿童医院、华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院、四川大学华西第二医院、西安交通大学医学院第二附属医院、南京医科大学附属儿童医院、河南中医药大学第一附属医院、天津市儿童医院、北京大学第一医院、东营市人民医院、山东大学齐鲁医院(青岛)、重庆医科大学附属儿童医院、内蒙古自治区妇幼保健院、首都儿科研究所附属儿童医院、中国医科大学盛京医院、浙江大学医学院附属儿童医院、南京市儿童医院 ......