邱彦 ，董雅芬 ，于平 ，王建 ，卞晓岚 #(.上海市浦东新区人民医院药剂科，上海 000；.上海交通大学医学院附属瑞金医院药剂科，上海 0005)

    哮喘和慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease，COPD)都是常见的慢性气道炎症性疾病。据统计，全球约有哮喘患者2.6亿人、COPD患者2.1亿人[1]，且部分患者既有COPD的临床表现，又有哮喘的疾病特征。2014年，《慢性阻塞性肺病全球倡议(GOLD)》和《全球哮喘防治倡议(GINA)》联合提出哮喘-COPD重叠综合征(asthma-chronic obstructive pulmonary disease overlap syndrome，ACOS)的概念，即持续的气流受限，并同时具备哮喘与COPD的多项临床特征[2]，但ACOS作为单一疾病定义存在较大争议。2017年，GOLD和GINA又共同提出“哮喘-COPD重叠(asthmachronic obstructive pulmonary disease overlap，ACO)”术语，用以描述同时具有哮喘和COPD疾病特征的患者[3]。与单纯的哮喘或COPD相比，ACO患者的肺功能更差，急性加重更频繁，呼吸道症状更严重，带来的社会和经济负担更大[4—5]。

    吸入性糖皮质激素(inhaled corticosteroids，ICSs)联合支气管扩张剂为治疗ACO的推荐方案[6]。然而，不同患者对ICSs的应答存在较大的个体差异[7]。一项全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)表明，在非西班牙裔白种人中，GLCCI1基因rs37973位点突变与哮喘患者对ICSs的应答显著下降具有相关性[8]。近期研究表明，rs37973位点多态性不仅与哮喘患者使用ICSs的短期或长期临床疗效差异相关，还与COPD患者对ICSs的应答差异相关[9—10]。目前，关于ACO患者基因特征相关性的报道较少[11]。为进一步了解ACO患者的临床疾病特点和遗传学相关特征，本研究探讨了GLCCI1基因rs37973位点多态性与ACO患者使用ICSs应答反应的相关性，旨在为ACO患者使用ICSs的疗效预测及个体化治疗方案的优化提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 纳入与排除标准

    本研究的主要纳入标准包括：(1)年龄≥40岁，存在持续气流受限[使用支气管扩张剂后，第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second ......