“身份指纹”让早期肝癌无所遁形(2)

http://www.100md.com 2018年1月1日 大众健康2018年第1期

     徐瑞华教授表示，他的团队将继续研究ctDNA甲基化标志物在结直肠癌、胃癌、肺癌、乳腺癌等其他严重威胁人们健康的常见肿瘤中的应用，力求为这些肿瘤的筛查、诊断、疗效监测与预后预测提供新的有效手段，造福更多肿瘤患者。

    Q&A

    问：为什么ctDNA的甲基化更适宜作为早期诊断和预后预测的标志物，而非基因突变？

    答：有这么几个原因。首先大多数肿瘤缺乏明显的驱动基因突变。从美国的肿瘤基因图谱计划(TCGA)可以看出，肿瘤患者的基因突变非常个体化，而罹患同一肿瘤的不同患者，其DNA的甲基化改变相对稳定和一致。

    其次，ctDNA在血液中含量很低，对于突变频率较低的基因位点，需要极深的测序深度才能检测到，成本高昂。而在200bp～300bp左右的ctDNA片段中，可存在多个可能发生甲基化改变的CpG位点，相对低频率的基因突变更容易检出。

    最后，ctDNA甲基化变化往往发生在体细胞基因突变之前，是肿瘤发生的早期分子事件 ......