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编号:13280060
血液里的秘密
http://www.100md.com 2018年9月1日 《大众健康》2018年第9期
     如今很多夫妇都选择只生一个孩子,所以对孩子的健康格外重视,生怕出差错。曾有媒体报道,一名湖南孕妇做了华大基因的无创产前基因检测,结果显示“低风险”,但婴儿出生后却被诊断出患有“13号染色体长臂缺失综合征”,恐怕这辈子很难像健康人一样生活了。

    此事一经披露立刻引来了公众的关注,很多人表达了对这家人的同情,以及对华大基因的不满。不过必须实话实说,产前检测和其他任何一项医疗技术一样,都不是百分之百准确有效的。评价一种产前检测方法的好坏,必须从准确性和方便性这两个方面来衡量。

    要说准确性,目前公认的产前检测金标准是羊水穿刺,因为只有这样才能提取到完整的胎儿细胞,染色体出了毛病很容易观察到。但羊水穿刺毕竟属于有创检查,而且存在千分之几的流产风险,很多孕妇不愿意做,方便性要差一些。

    要说方便性好则首推B超,这是真正的无创产前检查,可惜这种方法可检测的项目有限,准确性也不高,孕妇需要承担误诊的风险。

    所谓无创产前基因检测,其实就是抽孕妇的血,从中检查胎儿的DNA。这个方法虽然不能说是完全无创 ......

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