余运西

    “宝宝3岁了，上幼儿园了，集体生活适应得还不错!”

    李女士通过微信消息，把自己宝宝的最新情况，报告给了北京协和医院妇产科主任医师马良坤。

    听到李女士爽朗的笑声，马良坤教授非常欣慰。回忆起跟这位罕见病妈妈的相遇，一开始并不是那么明朗。“马大夫，求您帮我保住这个孩子……”

    那是2017年8月的一天，马良坤教授正忙着为门诊患者逐一进行诊治。叫到李女士的名字后，一个瘦小的女人走到了马教授跟前。身高不到150厘米，体质指数只有19.14kg/m2。她瞪着突出的大眼睛，急切地说：“马大夫，求您帮我保住这个孩子……”

    在详细询问来者的情况后，马良坤教授明白了，这是一个棘手的病例：身为Gitelman综合征患者，李女士想要圆一个做母亲的梦，可能不会那么容易。

    李女士清晰地记得，2015年初次怀孕让她经历了怎样的起起落落。事情来得并不是那么突然。那次怀孕刚满一个月，李女士就在医院查出血钾和血镁值特别低。3个月后，又查出孕酮低。之后有一天，忐忑中的李女士发现自己见红了。“孩子不会保不住吧？”一家人都紧张起来。

    辗转来到医院后，医生也表示孕期难以做出明确的诊断，建议补充钾、镁等对症治疗。对于大家都很困惑“为什么会这样”，只能在生产之后再通过检查来寻找答案。

    刚好这一时期，李女士腹中胎儿好像稳定了 ......