脑梗死的突变基因，你有吗
张女士,脑血管病,基因突变,基因检测找到“真凶”,服药前先查查基因,健康管理有据可依
程丝 勾岚 王拥军“医生，为什么其他患者不用做基因检测，而我要做呢？”医生在给脑血管病患者推荐基因检测时经常遇到这样的疑问。到底什么情况下需要基因检测呢？做了基因检测又能对疾病的诊治有什么帮助？相信这也是广大脑血管病患者及家属关心的问题。
他们的脑梗死为何反复发作
张女士受累于脑血管病已久，早在20 岁时就经常出现发作性头痛；58 岁时因为吐字不清楚，走路时偏向左侧而被诊断为脑梗死；64岁出现记忆力下降和情绪障碍；66 岁时步态变得异常，步幅变小，步速变慢，穿衣洗漱动作缓慢，自理能力逐渐下降；如今70 岁高龄再次就诊，这一次她说出了更多家族史。原来张女士的大哥就因为脑梗死去世，并且她的两个孩子在十几岁时也有发作性头痛。
为了进一步查明张女士患脑梗死且疾病不断进展的病因，医生最终选择让张女士进行基因检测，结果发现NOTCH3 基因位点有突变，确诊了伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病(CADASIL) ......
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