当前位置: 首页 > 期刊 > 《大众健康》 > 2024年第3期
编号:78743
当“爱嗑瓜子”成为疾病线索
http://www.100md.com 2024年3月20日 大众健康 2024年第3期
刘宁,希特,瓜氨酸,间隔5年发病,“爱嗑瓜子”的背后,这是一种罕见病,基因检测证实猜想,饮食疗法帮上大忙,了解一下希特林蛋白缺乏症
     陈秀超

    “95% 的高氨血症是肝硬化造成的,他这么年轻,没有肝病史,更没有肝硬化的情况,怎么会出现高氨血症?”

    2023 年11 月,上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科主任医师陈立接诊了一个让他感到困惑的患者。

    23 岁的刘宁(化名)不明原因地出现恶心呕吐、神志不清、反应迟钝症状,被家人就近送往医院治疗。接诊医生考虑他是高氨血症,予以降血氨等对症治疗。之后,刘宁逐渐苏醒,神志恢复,但医院却无法判断他的高氨血症因何而起。为进一步明确病因,刘宁辗转来到了陈立的诊室。间隔5年发病

    第一次见到刘宁,陈立的印象是,这个小伙子个子高高的,身体很壮实,和正常人没什么两样。因为已经在外院接受了降血氨的治疗,刘宁的神志比较清楚,能够与人正常交流。

    通过询问病史,陈立了解到刘宁在5 年前也发作过一次,症状与这次发病的情况非常相似,都是起病急,突然间出现反应迟钝、神志不清。在刘宁当时就诊的医院里,医生怀疑他有脑炎之类的疾病,为他进行了多项检查,包括颅脑检查、腰椎穿刺、脊髓液检查等,却没有发现任何问题。

    因为是第一次发作,病程短,且没有查出问题,刘宁和家人就没再继续深究背后的原因。直到5 年后再次发作,刘宁和家人才警惕起来:为何又会出现这种情况?病根到底是啥?

    刘宁住院后,陈立所在的消化内科给出了初步诊疗方案:首先是积极对症治疗,继续开展降低血氨、保肝治疗,密切关注神志状态及指标变化,同时深度剖析病因。“爱嗑瓜子”的背后

    “ 高氨血症一般和肝病关系较大, 但患者年纪轻轻的 ......

您现在查看是摘要页,全文长 6248 字符