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编号:1668628
人类遗传病溯源
http://www.100md.com 2024年6月14日 大众健康 2024年第6期
南欧,基因库,硬化症
     袁越

    同年进入《三联生活周刊》。担任特约撰稿人至今,负责撰写科技报道,旅游与地理和“生命八卦”等栏目。

    很多人类疾病都有遗传因素,这些致病基因之所以没有在人类进化过程中被淘汰,是因为它们很可能曾经对生存有益。多发性硬化症就是如此。这是一种自身免疫性疾病,患者的免疫系统错误地攻击神经束外侧的保护性髓鞘,导致肢体或面部强直性痉挛,伴随放射性疼痛,严重的还会导致躁郁症和认知障碍。目前,全球大约有250万名多发性硬化症患者,尤其以北欧患者居多,平均每10万人中约有143人“中招”。

    多发性硬化症的病因尚不明确,科学家们只知道大约有70%的致病因素与居住环境和生活习惯有关,比如吸烟、过度肥胖等。另有30%为遗传因素,目前,已有233个与此有关的基因突变被发现,但科学家们并不知道这些基因到底以何种方式导致了这种病。

    要想解答这个问题,一个常用的方法就是追踪这些致病基因的进化轨迹,看看它们都是从哪里来的,以及在何种情况下扩散至整个人类基因组。来自英国牛津大学、丹麦哥本哈根大学和美国加州大学伯克利分校的遗传学家们从世界各地的博物馆收集了将近5000份古人的牙齿和骨骼化石,分析了其中的DNA序列,构建了一个迄今为止最为全面的古人类基因库。之后,研究人员用现代人的基因库数据和这个古人类基因库做对比 ......

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